Målsettinger

Galaktosemi, ekstrem intoleranse mot meieriprodukter

den galactosemia er en sjelden arvelig metabolsk sykdom, forårsaket av kroppens manglende evne til å transformere galaktose (et sukker som finnes i melk og meieriprodukter).

Brystmelk og mest formel melk inneholder et sukker som kalleslaktose.

Når laktose, kroppen forvandler den (under fordøyelsen) til sukkene som kallesglukose og galaktose. Før kroppen kan bruke galaktosen, må den forvandle den enda mer ved hjelp av et enzym. Dette enzymet kalles galaktose-1-fosfat uridyltransferase og forvandle galaktose på en måte som kroppen kan bruke som energi.

Til 95% av menneskene som lider galactosemia de mangler dette enzymet, og uten det, galaktose begynner å samle seg i kroppen.

De høye nivåene av galaktose I blodet forvirrer de kroppen og forårsaker alvorlig skade som kan være irreversibel. Hvis barnet mottar behandling med et spesielt kosthold, i løpet av de første dagene i livet, kan disse skadene bli forhindret.

Hvorfor er dette enzymet fraværende?

Fraværet av dette enzymet reagerer på en arvelig årsak; derfor er en født av sykdommen.

Det skal imidlertid bemerkes at dette enzymet bare mangler i de røde blodcellene og muligens i leveren.

Arven er produsert gjennom morenes far eller de to?

Av de to. For et barn å ha sykdommen, er det ESSENTIAL at begge foreldrene har overført sykdomsgenet.

Hvorfor mange foreldre til disse barna ikke lider av sykdommen hvis begge er i stand til å overføre det?

I cellene i organismen fordeles alle gener (de som bestemmer fargene på øynene, Rh, etc.) i par. Av de gener som utgjør disse parene har man blitt arvet fra far og den andre fra moren. Å lide av denne sykdommen er det nødvendig at genet som forårsaker at det er i cellene i "dobbel dose" (det vil si at barnet har arvet et patologisk gen av faren og et annet patologisk gen av moren).

Symptomer på sykdommen

Gulsot, oppkast, dårlig evne til å amme i babyen, lav vektøkning, sløvhet, irritabilitet, anfall, hvite flekker i eleven, hepatomegali, cirrose, hypoglykemi, aminosyreuria, cirrose, ascites, mental retardasjon, kataraktdannelse og hvis dietten er ikke endret, sykdommen er endelig dødelig.

behandling

Når sykdommen er blitt diagnostisert, utføres en behandling som består av strenge avholdenhet fra forbruket av alle typer melk, ikke bare kumelk, men også annen animalsk melk, inkludert morsmelk eller geitemelk. . Du kan ikke spise noen av meieriprodukter som smør, ost eller yoghurt.

Mange matvarer som inneholder små mengder melkeprodukter på en annen måte, serum (myse) og kaseinattilskudd og melkesnipe (ostemasse) må også være slettet av kostholdet.

Barnet kan mates formler basert på soya, kjøtt eller bearbeidede formler basert på hydrolyserte proteiner. Galaktosemi er en tilstand for livet, slik at pasienten bør unngå forbruket av disse produktene gjennom livet.

Foreldre skal ta vare på barnet deres og lære dem å unngå ikke bare melk og meieriprodukter, men også produkter som inneholder melkepulver, så det er viktig å holde seg informert og lese etikettene til produktene. .

Barnet kan leve et normalt liv hvis et barn er tidlig diagnoseOg det strengt unngå meieriprodukter.